Yüksek Lisans Adayı: Ömer Faruk Yazar
EABD: Biyoenformatik
Tarih: 29.11.2022 / 12:30
Yer: A108

Özet: Çözülmemiş nadir hastalıkların çoğunlukla moleküler düzeyde etiyolojisi bilinmemektedir. Öncelikle kalıtım modelinin doğru tanımlanmasına ve sonrasında varyant tanımlansa bile, genotip-fenotip ilişkilerini kurmak için yeni fonksiyonel çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır. Düşük hasta sayısı, biyobelirteçlerin yokluğu ve etkili tanı araçlarının eksikliği gibi faktörler nadir hastalık araştırmalarını engelleyen faktörlerdir. Hekimler ve araştırmacılar arasındaki ortak çalışmanın gerekliliği artmaktadır. Biyoenformatik algoritmalarındaki gelişmeler, veri tabanlarında yayınlanan yeni vakalar ve gelişen literatür, manuel kürasyon veya otomatik veri madenciliği yoluyla nadir hastalık araştırmalarında yeni varyantların ortaya çıkarılmasını sağlamaktadır. Çözülmemiş nadir hastalık vakaları için ekzom dizileme verilerinin yeniden analizi, biyoenformatik araçlarındaki son gelişmeler sayesinde yeni gen ve hastalık ilişkilerini ortaya çıkarma potansiyeline sahiptir. Ek olarak, dizileme teknolojilerindeki yeni teknik gelişmeler, ham ekzom verilerinin kalitesini ve dolayısıyla varyant keşfi için başarı oranını arttırmaktadır. Ayrıca, merkez içi varyant veri tabanlarının ve laboratuvarlar arası iş birliklerinin genişletilmesi, yeniden analiz ve yeniden dizileme kadar önemli sayılabilir. Bu çalışmada, dizileme verilerini son algoritmalarla yeniden analiz edilmesinin yanında DNA örneklerini yeni teknolojilerle yeniden dizilenmesinin ve laboratuvarlar arası veri paylaşımının çözülmemiş nadir hastalık vaka çalışmasındaki önemini sunuyoruz.